Английские врачи открыли новую, загадочную детскую болезнь — «синдром Джеспера»

Джеспер Холт появился на свет 8 апреля сего года в городе Ньюкасл с очень странным, невиданным уродством. У младенца были сросшиеся почки, недоразвитые челюсти, т.н. волчья пасть (расщепление нёба), а также кисты в головном мозге. При этом мальчик родился живым, с нормально работающим сердцем, но сразу был подключен к аппарату ИВЛ.

Медики быстренько окрестили загадочную аномалия развития «синдромом Джеспера» и на второй день жизни отвезли мальчика в операционную, где разделили ему почки.

По словам отца малыша, Джеффри Холта, еще до рождения было известно, что у Джеспера якобы наблюдается проблема с развитием головного мозга, которая носит название лиссэнцефалия. Это когда в коре больших полушарий не хватает извилин. Затем, при следующем сканировании плода, оказалось, что диагноз ошибочен, но что именно происходит с ребенком, совершенно непонятно. Сросшиеся почки по форме напоминали подкову.

Мистеру Холту и матери малыша, 26-летней Джемме Мурби, доктора сказали, что скорее всего Джеспер страдает от какой-то хромосомной аномалии. Какой именно, сказать пока нельзя, на изучение болезни и поиск бракованных генов могут уйти годы дорогостоящих тестов.

На данный момент несчастный ребенок дышит самостоятельно, вскоре ему предстоит операция по лечению «волчьей пасти» и изучение дефектов мозга на МРТ.

Современной медицине известно несколько тысяч генетических заболеваний. Некоторые из них встречаются довольно часто (например, синдром Дауна — 1 случай примерно на 700 родов), некоторые крайне редки (скажем, с галактоземией — неспособностью переваривать галактозу — рождается каждый 57-тысячный ребенок). Маленький Джеспер Холт пока что единственный в своем роде.