Найдено новое лекарство от аутизма

По статистике ВОЗ, количество детей с аутизмом ежегодно увеличивается на 13 процентов. В США число детей с этим заболеванием за год стало больше на 25%. Для сравнения: еще около 50 лет назад данный показатель составлял всего 0,2%. Эта вызывающая серьезную обеспокоенность статистика привела к резкому увеличению исследований в этой области.

Ученые всегда связывали аутизм с проявлением генных мутаций. Но при этом оставался невыясненным вопрос — каким образом эти генные изменения приводят к развитию заболевания. Новое исследование группы ученых во главе с профессором Марком Зиклом из Университета в Чапел-Хилл (США) позволило определить причину генетически обусловленного аутизма. Работа ученых помогла обнаружить мутацию гена UBE3A, которая приводит к нарушению в работе определенного фермента в период развития мозга. Мутация вызывает гиперактивность этого фермента, тогда как в норме его продуктивность должна периодически отключаться. Такая избыточная активность фермента и приводит к аномальному развитию головного мозга и аутизму.

У больных, страдающих аутизмом, патологическое удвоение в хромосоме 15q (синдром Ангельмана) — одна из самых часто встречаемых генетических аномалий. Ранее ученые утверждали, что мутации UBE3A и служат причиной этих нарушений. Автор исследования Марк Зилка выяснил, что ген UBE3A способен включаться и выключаться путем присоединения фосфат-иона к ферменту, который и служит регуляторным выключателем.

Новое исследование ученых показало, что мутации UBE3A приводят к разрушению регуляторного выключателя – протеин-киназы. Именно из-за этого процесса ген теряет способность выключаться и приобретает гиперактивность. Возникающая гиперактивность, по результатам исследования, и является причиной аутизма. Этому открытию способствовало изучение последовательности генов у детей-аутистов и их родителей.

По заявлению Марка Зилка, можно найти способы снижения активности гена UBE3A у пациентов с аутизмом, вызванной дупликацией 15q. Было проведено тестирование двух веществ, способных существенно снизить активность гена в нейронах. Одним из них стало лекарственное вещество ролипрам, вызывающее снижение активности протеин-киназы. Ранее ролипрам проходил клиническое испытание в качестве средства против депрессии, но был исключен из-за побочных эффектов. Как оказалось, ролипрам положительно влияет на больных аутизмом с синдромом дупликации 15q.

Быть может, именно этот метод лечения позволит уменьшить прогрессивно нарастающее количество детей, рождающихся с аутизмом.