Kakmed.com » Болезни

CADASIL: симптомы, диагностика, лечение

CADASIL

CADASIL – наследственное заболевание с поражением церебральных сосудов мелкого калибра. Свое название эта патология получила в качестве аббревиатуры от cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. CADASIL характеризуется приступами мигрени с субкортикальными инсультами и развитием энцефалопатии. Данное заболевание встречает довольно редко, примерно 1 новорожденный на 100 000 младенцев. Однако ученые уверены, что людей с данной патологией значительно больше, просто они не до обследованы и не имеют подтвержденного диагноза.

Причины развития CADASIL

Причина патологии – мутация в 19 хромосом гена NOTCH. Это заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что даже при браке со здоровым партнером, вероятность рождения ребенка с патологией равно 50% вне зависимости мальчик это будет или девочка. Именно поэтому CADASIL  является семейным заболеванием, и в литературе можно встретить другое название этой патологии – «хроническая семейная сосудистая энцефалопатия».

Клиническая картина

Заболевание  CADASIL развивается постепенно. Как правило, первые симптомы начинают проявляться у больных после 20 лет.

  1. Сначала CADASIL проявляется интенсивной головной болью, которая перерастает в затяжные приступы мигрени, с предшествующей им ауре в виде головокружения, вкусовых или слуховых галлюцинаций, «помутнения сознания».  Уже на этом этапе заболевания на МРТ заметны характерные изменения ткани головного мозга, особенно в области базальных ганглиев и белом веществе вокруг желудочков головного мозга.
  2. На втором этапе заболевания у больного возникают инсульты, часто рецидивирующие. Инсульты, в большинстве случаев, ишемические, геморрагические хоть и встречаются, но только в качестве исключения. Если на начальном этапе основным признаком CADASIL являлась головная боль, то после перенесенного инсульта частота приступов мигрени уменьшается. Тяжесть состояние больного обуславливает развитие психических расстройств и прогрессирующая деменция (слабоумие), что выражается в изменениях настроения, нарушении памяти, утраты приобретенных навыков и возможности приобретать их заново.
  3. Дальнейшее прогрессирование болезни приводит к развитию сначала спастичности (нарушения движений в результате повышения тонуса мышц), а затем и паралича. Очень часто перед смертью больные находятся в вегетативном состоянии.

Диагностика

Постановка диагноза возможна при:

  1.  Детальном исследовании наследственности больного (наличие в семье больных с подобной клинической картиной или с  достоверно выставленным диагнозом CADASIL );
  2. Сборе характерных жалоб и клинической картине (наличие двух симптомов из трех: мигрень, субкортикальная деменция и инсульт);
  3. Характерных изменениях при МРТ исследовании;
  4. Биопсии кожи для выявления изменения артерий мелкого калибра;
  5. ДНК исследовании самого больного и его родственников.

Наиболее информативным методом исследования (кроме ДНК-диагностики) является МРТ (магнитно-резонансная томография). Она позволяет выявить очаги изменений белого вещества еще до клинических проявлений заболеваний. Характерными симптомами МРТ диагностики CADASIL являются субкортикальные инфаркты и признаки лейкоэнцефалопатии.

CADASILна результатах МРТ

Лечение

CADASIL – генетическое заболевание, поэтому этиологического лечения нет. Для облегчения состояния и снятия симптомов болезни больным могут назначаться обезболивающие препараты (при сильных головных болях), препараты уменьшающие вязкость крови (для профилактики инсультов).

Автор: Olga77722.05.2013

Вы можете оставить своё мнение о материале, воспользовавшись формой ниже.

Будьте корректны. Пишите по теме статьи. Не спамьте.

* - поле обязательно для заполнения

Стоит почитать:

  1. Larva migrans – причины, симптомы, диагностика и лечение
  2. Актиномикоз: причины, симптомы, диагностика и лечение
  3. Hallux valgus – причины, симптомы, диагностика и лечение
  4. Острый и хронический фронтальный синусит (фронтит): симптомы, причины, диагностика, лечение
  5. Арахноидальная киста. Причины, симптомы, лечение