Алкаптонурия

Алкаптонурия – это наследственная болезнь, характеризующаяся выпадением функции оксидазы гомогентизиновой кислоты. При заболевании наблюдается расстройство обмена тирозина и выделение с мочой достаточно большого количества гомогентизиновой кислоты. Врожденный дефицит этого фермента, то есть гомогентизиназы, приводит к тому, что он накапливается в тканях, а особенно в сухожилиях и суставных хрящах.

Алкаптонурия, как врожденное заболевание, встречается довольно редко: у 1 из 250 000 человек и имеет строго определенное территориальное распространение – отдельные районы Словакии и Доминиканской республики.


Обычно заболевание диагностируется сразу же после рождения малыша.

Причины алкаптонурии

Основной причиной заболевания являются мутационные процессы в генах, которые отвечают за производство гомогентизиновой оксидазы, помогающей расщеплению тирозина (особо важного при синтезе белков) и фенилаланиновых аминокислот. Результатом этих нарушений является скопление гомогентизиновой кислоты в организме человека. Избыток ее, а также других соединений откладывается, обычно, в соединительной ткани, вызывая при этом почернение кожи и хрящей. Постепенно накапливаясь в суставах, это приводит к артриту. Также гомогентизиновая кислота в больших количествах выводится с мочой. По этой причине моча темнеет при взаимодействии с воздухом.

Диагностика заболевания

Обычно болезнь диагностируется сразу же после рождения малыша. На всех пеленках, пропитанных мочой, остаются темные пятна, не исчезающие даже после стирки.

В остальных случаях наиболее информативным методом диагностики алкаптонурии является метод, который в количественном эквиваленте определяет наличие гомогентезиновой и бензохиноуксусной кислот в моче. С этой целью используется жидкостная хромотография или ферментативная спектрофотометрия.

Более доступным, но, тем не менее, точным способом есть способ визуальной оценки мочи после ее пребывания в условиях воздуха через сутки. В этом случае алкаптон окисляется и это приводит к изменению цвета мочи.

Очень важно провести дифференциальную диагностику при данном заболевании и определить является ли алкаптонурия генетической или возникшей вследствии гиповитаминоза С (исчезает после назначенного курса витамина С). А также необходимо исключить гематурию, гемоглобинурию, порфирию и меланинурию.

Симптомы болезни

Самым ранним признаком алкаптонурии есть выделение мочи, которая быстро темнеет при взаимодействии с воздухом. В дальнейшем может развиться мочекаменная болезнь, осложненная пиелонефритом. Для заболевания характерным признаком является поражение крупных суставов и позвоночника, которые по клинической картине напоминают болезнь Бехтерева и хондроз.

А также для алкаптонурии отмечаются механические боли, разрушение суставных хрящей, воспалительные процессы, кальцификация, ограниченность движений, пигментация склер и изменение кожных покровов.

При данном заболевании примерно у 22% больных имеется изменение аортального клапана, наблюдается кальцификация фиброзного кольца, створок и восходящего отдела аорты.

Лечение заболевания

Специфического лечения алкаптонурии на сегодняшний день не существует. После всестороннего обследования врач, обычно, назначает строгую симптоматическую терапию, то есть лечение идет отдельных симптомов. Рекомендуются противовоспалительные средства (при заболеваниях опорно-двигательного аппарата), сердечные препараты и спазмолитики (при мочекаменной болезни).

Обязательным является назначение больших доз аскорбиновой кислоты.

Профилактика

Поскольку, заболевание носит генетический характер, то специфической профилактики не существует.