Альбинизм

Альбинизм – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением выработки пигмента меланина, проявляется в виде полного или частичного отсутствия окраски кожи, волос, радужной  оболочки глаз. Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специфического лечения не имеет.

Основная причина – это нарушение функции меланоцитов, вследствие инактивации тирозиназы, что и приводит к нарушению синтеза меланина. Меланин определяет окраску кожи, волос, глаз и играет важную роль в защите организма от ультрафиолетового облучения.

Классификация альбинизма и клинические проявления:

  1. По распространению­­:

• Полный альбинизм – характеризуется полным отсутствием пигмента в тканях. Внешне это проявляется белой окраской кожи и ее придатков, отсутствие цвета радужной оболочки, ее прозрачность с эффектом «красных глаз».
• Частичный – может проявляться в виде общей гипопигментации: светлые кожа и волосы, светло-голубые или светло-серые глаза; отсутствия пигмента в каком-то одном органе, например, только белый цвет волос; пятнистости кожных покровов.

И для того и другого вида альбинизма характерно поражение зрительного аппарата: снижение остроты зрения, нистагм, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, аномалии рефракции, астигматизм. Выраженность симптомов зависит от интенсивности пигментации, чем меньше интенсивность, тем более выражены глазные симптомы.

2. По клиническому проявлению:

• Глазной – клинические проявления только со стороны органов зрения: снижение остроты зрения, нистагм, аномалии рефракции, косоглазие. Радужная оболочка прозрачная, слабопигментированная при этом кожа имеет нормальную или слегка светлую окраску. Болеют только мужчины, так как наследование идет по рецессивной Х хромосоме. Женщины являются носителями со слабовыраженными фенотипическими проявлениями.
• Глазокожный – характеризуется патологией органов зрения и кожи.  Окраска кожи светлая, из-за отсутствия меланина высокий риск развития злокачественных новообразований кожи. Патология органов зрения соответствует клинической картине глазного альбинизма.

3. По генетическому типу:

• Глазокожный альбинизм I типа – причиной является генная мутация тирозиназы. Имеет два подтипа:

¨      Глазокожный альбинизм 1А – полная инактивация тирозиназы и абсолютное отсутствие пигмента. Самая тяжелая форма альбинизма.

¨       Глазокожный альбинизм 1В – снижение активности фермента тирозиназы. Пигментация при этом типе может варьировать, а с возрастом увеличивается.

• Глазокожный альбинизм II типа – синтез тирозиназы нормальный, но поражается ген, отвечающий за Р-белок, который участвует в переносе тирозина. Интенсивность пигментации зависит от расовой принадлежности, с возрастом она увеличивается. Острота зрения напрямую связана с количеством образующегося пигмента.
•  Глазокожный альбинизм III типа – другое название красный или рыжий альбинизм. Нарушение синтеза тирозиназы приводит к продуцированию не черного, а коричневого пигмента. Фенотип африканского альбиноса– коричнево-рыжий оттенок волос и кожи, коричнево-голубой цвет радужки.

Диагностика. Диагноз ставиться на основании фенотипа, химического анализа волос, генетического исследования, офтальмологических тестов.

Специфического лечения нет. Часто требуется лечение сопутствующей патологии: коррекция зрения, хирургическое вмешательство в случае новообразований и т.д.

Профилактика заключается в защите кожи и глаз от действия УФО:

•   Ограничение пребывания под прямыми солнечными лучами.
•   Обязательное использование солнцезащитных кремов с высоким коэффициентом защиты.
•   Использование солнцезащитных очков и одежды.
•  Регулярное посещение дерматолога для раннего выявления злокачественных опухолей.