Ученые обнаружили ген, который отвечает за эпилепсию

Исследователи из Австралии нашли в ДНК человека ген, вариации которого связаны с вероятностью развития наиболее распространенной формы эпилепсии — фокальной. Ученые надеются в один прекрасный день разработать генетический тестер, который будет определять, насколько тот или иной индивид рискует заболеть «падучей». Они также полагают, что их открытие прольет свет на другие неврологические расстройства, например, аутизм.

Руководитель исследования профессор Ингрид Шеффер из Мельбурна, координировавшая работу международной команды коллег, опубликовала статью об открытии в сетевом издании «Nature Genetics».

В интервью Австралийскому госрадио профессор Шеффер рассказала, что новое открытие — это, по суди, смена парадигм.

Эпилепсия наблюдается в среднем у одного из 50 землян. У этой болезни есть несколько форм, но в 60% случаев люди хворают так называемой фокальной или парциальной эпилепсией — когда припадки инициируются одной и той же частью головного мозга. Ранее считалось, что такое расстройство работы нервной системы возникает из-за повреждений мозга или опухолей, однако, по словам Ингрид Шеффер, теперь стало ясно, что если у фокальной эпилепсии не наблюдается очевидных причин, то следует пройти тестирование ДНК на генетическую мутацию.

Открытие было совершено после изучения 90 семей, в которых эпилепсией страдают двое или больше близких родственников. Результаты обследования показали, что в 12% подобных случаев эпилепсия вызвана мутацией гена, который называется DEPDC5. Всё, что о данном гене на сей день известно — это то, что белок, кодируемый им, принимает участие в передаче сигналов внутри клеток.

Когда ученые разберутся, что с геном DEPDC5 может быть «так» и «не так», можно будет подумать и о возможном методе генной терапии столь неприятного недуга, как эпилепсия.

Отмечается также, что в обследованных 90 семьях у некоторых индивидов наблюдалось такое расстройство интеллекта, как аутизм. Ингрид Шеффер предполагает, что ген DEPDC5 может играть роль и в нарушениях умственного развития.

Ранее учеными из Нью-Йорка было высказана версия о том, что и эпилепсия, и мигрень могут передаваться по наследству.