Гастрошизис

Гастрошизис – врожденный порок развития, который представлен выпячиванием внутренних органов через отверстие в брюшной полости. Возникает данная патология во время внутриутробного развития и локализуется чаще справа от пупочного канатика.

Частота этой патологии в последнее время значительно увеличилась и по последним статистическим данным составляет 1:2900 новорожденных, тогда как несколько десятилетий назад встречаемость заболевания составляла 1:10000 родов.


Причины

Причиной порока является нарушения эмбриогенеза при формировании брюшной полости в период 4-8 недель. Нарушения кровотока пупочной вены могут привести к ишемии и в дальнейшем к мезо- и эктодермальным дефектам. Формирующаяся брюшная полость по своим размерам не соответствует размерам внутренних органов. Все это в конечном итоге приводит к эвентрации (выпадению).

Значительно повышают вероятность развития данной патологии факторы, которые могут вызвать низкий вес плода: молодой возраст матери, наркомания, курение. Риск возникновения гастрошизиса при курении матери примерно на 50% выше, чем у некурящей. Недавние исследования также выявили рост возникновения данного заболевания при изменении отцовства (дети рождаются от разных мужчин).

Симптомы

Клинически данный порок представлен округлым отверстием диаметром до 3-5 см, через которое еще внутриутробно происходит выпадение петель тонкого и толстого кишечника и желудка. Данное заболевание по клиническим проявлениям сходно с омфалоцеле, однако в этом случае выпадение происходит не через пупочный канатик. Локализация гастрошизиса не всегда центральная. Кроме того, часть органов может находиться в амниотической жидкости и не ограничиваться брюшиной.

Диагностика

Генетики при исследованиях наследования этого заболевания определили его аутосомно-рецессивный характер. В некоторых случаях болезнь может возникать вследствие спорадической мутации (случайное событие), когда изменения возникают при созревании половых клеток или развития эмбриона. В этом случае болезнь по наследству не передается.

Одним из основных методов диагностики данного заболевания является пренатальная ультрозвуковая диагностика на 13-14 неделе беременности. Дефект, как правило, локализуется с правой стороны от пуповины, которая имеет нормальное строение. Важным показателем диагностики является содержание альфа-протеина в сыворотке крови, которое достигает 77%.

Лечение

Для новорожденных с гастрошизисом показано немедленное хирургическое вмешательство. Около 90% детей после операции выживают. Роды при беременностях с данной патологией необходимо проводить в перинатальном центре, чтобы была возможность оказания экстренной хирургической помощи ребенку.
Сочетанные пороки развития встречаются у 70% плодов. В 25% наблюдаются вторичные изменения, вызванные данной патологией.

Прогноз при данном заболевании зависит от ряда причин, главными из которых является размер дефекта. Уровень смертности может колебаться от 7 до 28%. В случае эвентрации печени данный показатель вырастает и до 50%. Во многих случаях смерть возникает в силу послеоперационных осложнений, сепсиса и недоношенности. Прогноз вероятного повторного развития гастрошизиса при последующих беременностях составляет 3-5%.

При диагностировании данного порока до наступления периода жизнеспособности плода рекомендуют немедленное прерывание беременности. При более поздних сроках проводят родоразрешение.

Профилактика

Профилактикой развития гастрошизиса является прием фолиевой кислоты при планировании беременности. Вторичными мерами по профилактике этой патологии являются исключение употребления табачных и наркотических веществ, употребление в пищу продуктов с высоким содержанием белков, витаминов и минералов, ограничение тяжелых физических нагрузок. Необходимо также при беременности исключить такие лекарственные препараты, как аспирин, ибупрофен, фенилпропаноламин. Фактором риска также является беременность до 19 лет.