Брахидактилия

Брахидактилия или короткопалость – врожденная аномалия верхних конечностей, в зависимости от степени тяжести характеризуется укорочением, недоразвитием или отсутствием фаланг пальцев, часто сопровождается синдактилией (сращением пальцев). Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. С одинаковой частотой встречается как среди мужчин, так и среди женщин.

Причиной заболевания является мутация гена и его передача от одного из больных родителей детям.

Клиническая картина

Основной симптом больных брахидактелией — это патологическое укорочение пальцев. В зависимости от выраженности симптома заболевание сопровождается недоразвитостью мышц пальцев, ригидностью межфаланговых суставов, что приводит к нарушению функции кисти.

Различают несколько типов заболевания, которые обусловлены определенными клиническими проявлениями:

1. Тип А – для него характерно укорочение пальцев за счет средних фаланг. Часто фаланги радиально искривлены, наблюдаются признаки дисплазии ногтевых пластин.
2. Тип В – кроме укорочения средних фаланг наблюдается недоразвитие или отсутствие концевых фаланг, сопровождается сращением (синдактилией) 2 и 3 пальцев.
3. Тип С – укорочение средних и проксимальных (первых от ладони) фаланг 2 и 3 пальцев. Часто сопровождается симфалангией (врожденное сращение фаланг), наблюдается укорочение пястных костей. Брахидактилия этого типа иногда сопровождается низким ростом и задержкой умственного развития.
4. Тип D — характеризуется укорочением первых пальцев кистей и стоп.
5. Тип Е – укорочение пястных костей и костей плюсны (кости стопы).

Наиболее часто встречается тип А и D.

Диагностика

Существует пренатальная (дородовая) и постнатальная (послеродовая) диагностика брахидактилии.

На этапе дородовой диагностики наиболее информативным методом является 3D-УЗИ.

После рождения диагноз ставится на основании данных клинического обследования, рентгенографии.

В обоих случаях проводится анализ родословной с составлением генеалогического дерева.

Лечение брахидактилии

Лечение брахидактилии сводится к использованию консервативного и оперативного методов лечения.

1. Консервативное лечение используют для восстановления функции кисти. Проведение ЛФК и массажа улучшает работу мышечно-связочного аппарата и препятствует ограничению двигательной активности.
2. Целью оперативного лечения является коррекция линейных размеров кисти и устранение явлений синдактилии и симфалангии. Основной задачей оперативного лечения является максимальное восстановление двигательной активности и функций органа, а второстепенная задача – эстетическая.

Этиологическое лечение, направленное на устранение непосредственной причины заболевания, не разработано. Однако благодаря развитию генной инженерии, в скором будущем такое лечение станет возможным.

Профилактика брахидактилии

Профилактические мероприятия сводятся к медико-генетической консультации. Специалисты в большинстве случае указывают родителям на вероятность рождения в их семье ребенка с указанной патологией.

Для получения медико-генетической консультации в первую очередь направляются:

1. Больные брахидактилией и члены их семьи.
2. Человек, желающий вступить в брак с больным брахидактилией.
3. Лица, желающие вступить в брак, в семье одного из которых есть случаи заболевания брахидактилией.
4. Семьи, в которых имеется ребенок с брахидактилией.

Помощь в принятии правильного решения по вопросу планирования семьи и будущего потомства, является основной целью медико-генетического консультирования.

Специфической профилактики данная патология не имеет.