Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек – это хроническое заболевание, передающееся по наследству, которое связано с недостатком в организме человека особого белка — ингибитора C1. Последний тесно связан с рядом иммунных и аллергических реакций.


Причины возникновения наследственного ангионевротического отека

Когда в организме отмечается недостаток ингибитора C1 или его активность снижена, в отдельных областях кожи, на слизистых оболочках образуются припухлости. Нередко приступы заболевания провоцируются травмами и вирусными болезнями, а при эмоциональном напряжении они усугубляются.

Причиной НАО в большинстве случаев (до 85%) является количественная нехватка С1-ингибитора. В остальных же случаях болезнь развивается из-за его неполноценного функционирования, а не по причине его дефицита.

Симптомы наследственного ангионевротического отека

Признаками наследственного ангионевротического отека являются болезненные припухлости, которые не сопровождаются крапивницей. Обычно у больных во время приступов присутствуют тошнота, рвота и судороги. Одним из наиболее серьезных осложнений при данном наследственном заболевании является отек верхних дыхательных путей, так как он затрудняет дыхание.

Во время приступов отмечаются рецидивирующие отеки кожи, слизистой оболочки дыхательных путей, ЖКТ и урогенитального тракта.

Диагностика

У больного берут кровь на анализ. Определить наличие заболевания можно СН50-методом. Он основан на гемолизе эритроцитов барана. Кроме того, для диагностики наследственного ангионевротического отека применяют метод ИФА, проводят ряд генетических методов исследования крови и подвергают ее иммунохимическому тестированию.

Анализы крови, которые показывают количественное содержание и активность С1-ингибитора, дают возможность точно говорить о наличии или отсутствии наследственного ангионевротического отека.

Лечение

Для уменьшения отечности при обострении заболевания доктора назначают аминокапроновую кислоту, антигистаминные препараты, адреналин, кортикостероиды. Относительно последних до сих пор не было приведено четких результатов исследования, которые бы указывали на то, что они являются эффективными в лечении наследственного ангионевротического отека.

Если во время приступов нарушается процесс дыхания, в трахею больного вводят специальную трубку, которая позволит ему дышать во время обострения заболевания. Предотвратить очередной приступ можно посредством переливания свежей плазмы крови. К таким действиям нередко прибегают медики, для того чтобы предотвратить рецидив. Благодаря переливанию содержание ингибитора С1 в крови повышается, что не позволяет развиваться отеку.

Профилактика

В целях продолжительной профилактики принято использовать анаболические стероиды (андрогены), которые способствуют выработке ингибитора С1. К таким препаратам относится даназол (данол). Он нередко вызывает развитие маскулинизирующие побочные эффекты (понижение тембра голоса, рост волос на лице). По этой причине их назначение представительницам женского пола проводится под строгим наблюдением доктора.

В случае наличия противопоказаний приема даназола его заменяют ε-аминокапроновой кислотой, которую назначают в дозировке 1-1,5 г в сутки. При этом необходим постоянный контроль крови на свертываемость.

В каких случаях необходимо обратиться к доктору?

Если у человека время от времени отекают руки, лицо, гортань, ноги, необходимо обязательно обследоваться на предмет наличия наследственного заболевания, обратившись к иммунологу или аллергологу. В случае если у больного появилось резкое удушье, лицо его побагровело, следует срочно вызвать скорую помощь.