Ацефалия

Ацефалия – врожденный порок развития плода, который характеризуется полным отсутствием головы. Термин «ацефалии» происходит от греческого «kephale» и обозначает «голова», частичка «а» имеет знак отрицания. В международной медицинской классификации «Ацефалия» пишется на латыни в виде «acephalia».


Ацефалия – довольно редкая патология и встречается намного реже, чем похожие патологии – анэнцефалия и акрания, хотя они между собой схожи. При анэнцефалии у плода отсутствуют головной мозг или его основные структуры. Кроме этого головной мозг может быть рудиментарно изменен, а полушария головного мозга представлять собой два пузыря заполненных жидкостью. При акрании головной мозг полноценно формируется, но при этом нарушается развитие костной части свода черепа. В результате этого мозг остается прикрыт кожей или мягкой оболочкой.

Причины

Причины развития данного внутриутробного развития неизвестны. Ученые единого мнения о причинах формирования ацефалии не имеют, но едины в патогенетических изменениях: тератогенное действие окружающих факторов приводит к нарушению формирования нервной трубки, дифференцировки клеток медуллярной пластинки и миграции остеоцитов.

Ацефалия может возникнуть как самостоятельная патология, но в некоторых случаях эта патология носит наследственный характер.

Описание патологии

При ацефалии может отсутствовать полностью костная часть черепа и головной мозг, но в некоторых случаях возможно частичное развитие основание черепа и зачатки головного мозга. Многие ошибочно термин «ацефалия» считают равноправным с «акранией», но на самом деле это два совершенно разных термина, и считаться синонимами они не могут.

Ацефалия – патология, которая полностью несовместима с жизнью. Это связано с отсутствием структур головного мозга, которые отвечают за основные функции жизнеобеспечения в организме человека и управляют вегетативными функциями в нем.

Ацефалия в большинстве случаев не является одиночным пороком развития, а сочетается с другими внутриутробными уродствами, некоторые из них также являются несовместимыми с жизнью.

Отдельно стоит обратить внимание на понятие «ацефалии» в случае с сиамскими близнецами. При такой ситуации ребенка, который лишен головы, называют паразитарным ацефалом. Отчего такое название? Просто, получается, что ребенок без головы «пользуется» головой своего брата (сестры), не имея собственной, так сказать, паразитирует на нем. Очень часто в таких случаях ацефал не только не имеет своей головы, но и сердца, в то время как остальные органы развиваются полноценно и у одного и у второго ребенка. Разделить таких детей без потери одного из них невозможно. В таких клинических ситуациях тактика врачей направлена на выявление ребенка с большими шансами на выживание, и только после этого проводят операцию.

Диагностика

В настоящее время благодаря проведению обязательных скринингов в течение всей беременности, рождение детей с диагнозом «ацефалия» встречается крайне редко и только в случаях полного не обследования беременной в течение всего срока.

Выявить патологию можно при проведении ультразвукового обследования в первой половине беременности.

При выявлении патологии и прерывании беременности в связи с ацефалией, в период планирования следующей беременности необходимо пройти генетические обследования на определение вероятности ацефалии при следующих беременностях.

Лечение

Лечение заключается в прерывании беременности сразу после выявления данной патологии. Даже в случае родов с данной патологией ребенок является нежизнеспособным и вероятность выживания равна нулю.