Акрания

Акрания – несовместимый с жизнью порок развития, который представляет собой отсутствие костной части свода черепа. При этом головной мозг отсутствует вовсе, либо содержит только некоторые структуры, либо является рудиментарным и состоит из соединительной ткани и пронизывающих ее сосудов. Такой порок носит название анэнцефалия. Дети с таким диагнозом могут прожить некоторое время лишь в том случае, если ствол мозга остается незатронутым и нормально развивается. В этом случае после рождения новорожденный сможет поддерживать основные функции жизнедеятельности.


В некоторых случаях головной мозг  и все его структуры полноценно развиваются, но из-за отсутствия свода черепа верхняя часть его остается прикрытой лишь кожным лоскутом. В этом случае патология носит название экзэнцефалия.

Из-за нарушения строения черепа происходят и изменения нижней части головы: происходит укорочение шеи и голова «запрокидывается» назад, а нарушение строения глазницы приводит к тому, что создается впечатление, что глаза «выпячиваются». При акрании не только деформируется свод черепа, но может быть и затронуто его основание, что влечет за собой изменение формы всей черепной коробки.

Акрания редко встречается как одиночный порок. Наиболее частой сопутствующей патологией является  расщепление позвоночного столба с недоразвитием спинного мозга, а также другие врожденные уродства, например, нарушение строения грудной клетки или брюшной полости, аномальные расположения или отсутствие внутренних органов и другое.

Акрания довольно редкое врожденное уродство. За 30 лет зарегистрировано всего 42 случая данной патологии, но количество детей с данной патологией с каждым годом уменьшается благодаря своевременной диагностики.

Причины развития акрании

• Перенесенные в первый месяц беременности такие инфекционные заболевания как краснуха, герпес, заражение вирусом Коксаки и ВИЧ.
• Немаловажное значение имеет облучение и воздействие радиационными лучами накануне зачатия или в первые недели беременности.
• Отравление такими химическими элементами как хинин может стать причиной акрании.
• Мутации генов и наследственность.

Акрания формируется в первый месяц после зачатия в результате нарушения оссификация и отека медуллярной трубки. По мнению некоторых ученых, происходит фетальный отек головного мозга, который ведет к нарушению эмбриогенеза.

Клиническая картина

Дети, рожденные с диагнозом акрании, не являются жизнеспособными и умирают после рождения. Если у ребенка диагностирована экзэнцефалия, то возможно его существование, но при этом наблюдается несоответствие между внешними изменениями строения черепа и умственным развитием ребенка. Кроме этого дети с таким диагнозом требуют постоянного медицинского лечения и наблюдения.

Известны случаи кратковременной жизни детей с диагнозом анэнцефалии. Таким примером может быть знаменитая Бэби Кей – девочка, которая прожила с диагнозом анэнцефалии 2,5 года.

Диагностика

Выявляется акрания во время первого скрининга, который приблизительно проводиться в 10-13 недель беременности.

При наличии в анамнезе сведений о прерывании предыдущих беременностей по причине акрании у женщины или ближайших родственников, рекомендуется проведение генетической экспертизы.

Лечение

Лечение данная патология не имеет, поскольку данное уродство затрагивает жизненно важный орган и является несовместимым с жизнью.

Профилактика

Единственной профилактикой является генетическая экспертиза и своевременное прохождение скрининга во время беременности для выявления патологии и прерывания беременности на ранних сроках.