Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, которое развивается вследствие нарушения формирования эктодермы (зародышевого листка).  Еще одно название данного состояния — синдром Криста-Сименса.

Причины ангидротической эктодермальной дисплазии

Причины и механизмы развития заболевания изучены не полностью. У больных людей отсутствуют потовые железы, изменена структура волос (они напоминают лануго – пушковые волосы). Доказано, что данная аномалия передается рецессивно через Х-хромосому. Это объясняет распространенность заболевания среди  лиц мужского пола. Случаи ангидротической эктодермальной дисплазии у женщин очень редки и  протекают с маловыраженной клинической картиной.

Симптомы

Характеризует заболевание основная триада симптомов: ангидроз (отсутствие потоотделения), гипотрихоз (сниженное оволосение), гиподонтия (аномалии зубов). Кожа у больных очень сухая, сильно шелушится, в некоторых местах она истончается, наблюдается гиперкератоз ладоней и ступней. Еще одним  симптомом заболевания, который часто приводит к постановке неправильных диагнозов, является постоянное повышение температуры тела.

От чрезмерной сухости, вызванной недоразвитием секреторных желез, страдают и слизистые оболочки  больного, что приводит к появлению стоматитов,  конъюнктивитов, атрофического ринита  и присоединению вторичных инфекций.  Работа этих желез нарушена и в бронхах, трахеи, что проявляется постоянными бронхо-легочными заболеваниями, охриплостью голоса и нарушением глотания.

У некоторых людей с синдромом  Криста-Сименса развивается дисплазия роговицы, катаракта. Зубы у больных деток прорезываются поздно и с запозданием меняются на постоянные.  Иногда наблюдается адонтия (отсутствие зубов).  В 30-50% случаев данного заболевания отмечается появление признаков слабоумия.

Больной синдромом Криста-Сименса имеет визуальные особенности, которые отличают его от здоровых людей. К ним относятся:

• высокий лоб;
• квадратный череп;
• запавшая переносица;
• выступающие надбровные дуги;
• впалые щеки;
• деформации ушных раковин в виде «ушей сатира»;
• низкий рост;
• редкие брови и ресницы;
• облысение головы;
• большие промежутки между передними зубами;
• различные деформации зубов.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия проявляется уже в первые месяцы жизни ребенка. Характерные признаки заболевания у новорожденных: «ангидротическое лицо», плач без слез, хриплость голоса, сухость рта, отсутствие влажности кожи малыша при сосании груди и в теплом помещении.

Диагностика

Диагностика заключается в проведении генетических исследований (определения мутаций в гене EDA). Также делают специальные пробы на потоотделение, рентгенографию челюстей (выясняют наличие или отсутствие зачатков зубов). Изучают структуру волос больного под микроскопом. Для определения состояния потовых желез проводят биопсию кожи.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия у детей визуально похожа на врожденный сифилис, поэтому необходимо при постановке диагноза исключить это заболевание.

Лечение

Лечение ангидротической эктодермальной дисплазии преимущественно симптоматическое. Больным делают протезирование зубов. Это необходимо для эстетичности и нормального питания детей. Кожные проявления лечат ретиноидами (препарат Тигазон). Назначают различные средства для смягчения кожи. Больным с пониженным слезоотделением рекомендуют пользоваться искусственной слезной жидкостью. При гиертермических кризах применяют жаропонижающие средства.

С целью профилактики осложнений больных деток необходимо оберегать от перегрева и действия прямых солнечных лучей.