Аниридия

Аниридия относится к генетическим заболеванием и связана с нарушением в гене PAX6, находящемся в короткой части одиннадцатой хромосомы. Ген PAX6 является доминантным, поэтому болезнь будет проявляться даже при наличии всего одной копии. Однако в случае, если обе копии несут поврежденный ген, аномалии будут более тяжелыми.

Симптомы



Аниридией называют врожденное отсутствие радужки глаза. Относится она к редким заболеваниям, так как встречается с частотой 1 случай на 50-100 тыс. человек. Симптом был описан всего несколько лет назад. Часто анаридия сочетается с низкой остротой зрения, не поддающейся коррекции, горизонтальным подергиванием глазного яблока (нистагм), врожденной глаукомой, светобоязнью. У больных может формироваться характерная мимика с ранними морщинами на лбу и узкой глазной щелью. В случае наличия двух копий поврежденного гена помимо отстутсвия радужки, возможно также отсутствие глаз, различные дефекты носа, нарушения в строении костей черепа, недоразвитость мозга.

Анаридия может проявляться в комплексе со следующими синдромами.

Составляет 2% из всех случаев аниридии. Передается по рецессивному типу, какие-либо внешние признаки заболевания у родителей отсутствуют.

Эта аббревиатура составлена из первых букв основных проявлений симптома: опухоль Вильмса (W), аниридия (A), мочеполовые нарушения (G), умственная отсталость (R). Опухоль Вильмса (эмбриональный рак почки) встречается примерно у половины пациентов с этим синдромом. Проявляется, как правило, в возрасте от 1 до 5 лет, реже, в случае поздней диагностики, до 8 лет. Поэтому пациентам с WAGR синдромом рекомендуется делать УЗИ почек каждый три месяца до достижения 8-летнего возраста. Прогноз при своевременном обнаружении опухоли благоприятный, лечение – химиотерапия, лучевая терапия, удаление почки. К нарушениям в мочеполовой сфере относятся аномалии развития органов, иногда настолько сильные, что они затрудняют определение пола новорожденного. Кроме того, пациенты с этим симптомом имеют повышенный риск рака яичников. Умственная отсталость может быть разной степени выраженности, от легкой до тяжелой, также уровень интеллекта может быть нормальным.

Связан с тем, что деятельность гена PAX6 имеет значение для нормального развития эндокринных клеток. Изменения в работе гена приводят к нарушениям секреции инсулина, результатом которых становится непереносимость глюкозы, а в некоторых случаях даже диабет.

Механим развития ожирения у пациентов с WAGR-синдромом на сегодняшний день неизвестен, однако существует предположение, что ген, отвечающий за этот процесс, находится в той же хромосоме, что и гены WAGR.
Аутизм
Сенсорные расстройства

Диагностика

Для определения аниридии, используются симптоматический, цитогенетические и молекулярно-генетические методы.

Лечение

В настоящее время лечение аниридии сводится к ношению специальных контактных линз, изготовляемых индивидуально.

Профилактика

Мутация гена PAX6 может быть семейной, в этом случае вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, или спонтанной, отсутствющией у родителей, но возникающей в процессе гаметогенеза или у плода вскоре после зачатия. Наличие семейной мутации можно выявить с помощью анализа кариотипа, который входит в некоторых странах в комплекс обязательных обследований при планировании беременности. Такой анализ, сделанный по пробе крови родителей, позволяет исследовать количество и размеры хромосом, а также, с помощью более тонких методов, детальное строение интересующего хромосомного участка. Однако появление спонтанной мутации проконтролировать невозможно. Причины ее возникновения в настоящее время неизвестны. Связи частоты возникновения с расой или полом в настоящее время не обнаружено, но она существенно различается в разных регионах (почти в 2 раза).